Apa itu Mutasi

Semua manusia, yang tergolong dalam keluarga manusia, mempunyai jenis urutan genetik yang sama yang telah mengalami perubahan kecil tertentu untuk menciptakan individu dengan ciri unik.

Mutasi adalah variasi yang berlaku dalam urutan DNA kita, baik sebagai hasil dari kesalahan semasa proses penyalinan dan pendaraban (replikasi DNA) atau pendedahan jangka panjang terhadap pelbagai keadaan persekitaran seperti sinar UV, dan asap Nikotin.

Proses mutasi ini biasanya memberi kesan yang sangat baik kepada kita, walaupun ada beberapa kesempatan yang tidak menguntungkan ketika perubahan yang berlaku dalam gen dikaitkan dengan protein yang berkaitan dengan keadaan patologi.

Dalam artikel ini, kita akan membincangkan tentang salah satu keadaan kesihatan yang berlaku akibat mutasi genetik.

Apa Jenis Mutasi adalah Albinisme

Albinisme ditakrifkan sebagai kumpulan gangguan yang diwarisi akibat mutasi genetik, yang dicirikan oleh pengeluaran pigmen kulit yang berkurang atau tidak ada yang dikenali sebagai Melanin. Melanin adalah pigmen yang menentukan warna kulit, rambut dan mata kita. Seseorang yang menghidap albinisme mempunyai kulit putih, coklat-putih-emas termasuk rambut di kulit kepala dan badan serta warna mata yang sedikit pucat. Sebagai tambahan kepada ciri-ciri yang ketara ini, kebanyakan orang dengan albinisme mengalami gangguan penglihatan dengan kulit yang sangat sensitif terhadap sinar matahari, yang mungkin mengakibatkan barah kulit di kemudian hari.

Sayangnya, tidak ada penawar kekal untuk albinisme, tetapi individu yang terkena penyakit dapat mengambil langkah pencegahan untuk melindungi kulit mereka dari sinar matahari dan memaksimumkan penglihatan dengan rawatan perubatan tepat pada masanya. Sokongan psikologi dan sosial untuk individu ini juga sangat penting kerana terdapat potensi stigma pengasingan sosial dan diskriminasi.

Apa Gen Dipengaruhi oleh Albinisme

Albinisme disebabkan oleh mutasi gen yang bertanggungjawab menentukan salah satu daripada beberapa protein yang diperlukan untuk menghasilkan pigmen-Melanin yang terdapat pada kulit dan mata.

Terdapat pelbagai jenis Albinisme yang dikategorikan berdasarkan gen mutasi:

Albinisme Oculo-kulit

Ini disebabkan oleh mutasi salah satu daripada empat gen yang bertanggungjawab menghasilkan Melanin. Terdapat dua jenis utama Albinisme Oculo-cutaneous sebagai OCA1 dan OCA2.

Orang dengan Jenis OCA 1 mempunyai kulit dan rambut putih susu, dengan mata biru semasa lahir. Mata mungkin berkembang menjadi warna yang sedikit normal seiring bertambahnya usia kerana peningkatan pengeluaran Melanin.

Individu yang dipengaruhi oleh Jenis OCA 2 mempunyai rambut kuning, halia atau merah, kelabu-biru atau mata kecoklatan dengan kulit putih semasa lahir yang sangat terdedah untuk mengembangkan bintik-bintik, tahi lalat, atau lentigin dengan pendedahan cahaya matahari jangka panjang.

Albinisme okular yang berkaitan dengan X

Ini adalah jenis albinisme biasa yang mempunyai dominasi lelaki yang ketara kerana mutasi pada kromosom X. Individu yang terkena akan mengalami gangguan penglihatan, tetapi warna kulit, rambut dan mata mereka akan tetap utuh.

Sindrom Chediak-Higashi

Ini adalah jenis albinisme yang sangat jarang berlaku kerana mutasi gen yang dikenali sebagai LYST atau CHS1 (yang menentukan pengeluaran pengatur perdagangan Lysosomal). Individu yang terjejas akan mengalami masalah penglihatan, rambut coklat hingga berambut perang, kulit berkulit putih hingga kelabu dan peningkatan kerentanan terhadap jangkitan kerana pengurangan jumlah sel putih.

Gambar Kesopanan:

"Potret lelaki Albinistik" Oleh Muntuwandi di Wikipedia Bahasa Inggeris - Dipindahkan dari en.wikipedia ke Commons. (CC BY-SA 3.0) melalui Commons Wikimedia